Всичко, което трябва да знаете за албинизма
Всичко, което трябва да знаете за албинизма
Албинизмът се отнася до редица разстройства, които са резултат от намаляване или липса на пигмент меланин. Те варират по тежест, но често причиняват проблеми с бялата кожа, лека коса и зрението.
албинизмът може да повлияе на всеки, но разпространението му варира в зависимост от региона.
в Африка на Субсахара Африка. , албинизмът засяга 1 на всеки 2000 до 5000 души. Сред някои групи процентът е до 1 на 1000. В Европа и Съединените щати е по -близо до 1 на 17 000 до 20 000.
Албинизмът влияе равномерно на половете и всички етнически групи са податливи.
По -долу са някои ключови моменти за албинизма. Повече подробности следват в основната статия.
- Албинизмът е генетично състояние.
- Той засяга предимно косата, очите, кожата и зрението.
- Няма лечение за албинизъм, но някои симптоми са лечими.
- Очаквано 1 на 70 души носят генетичната мутация, свързана с албинизма.
Какво е албинизъм?
Албинизмът е наследствено заболяване, характеризиращо се със значително по -ниска степен на производство на меланин.
меланинът е пигментът, отговорен за цвета на кожата, косата и очите.
Хората с албинизъм често имат по -светла оцветена кожа и коса от останалите членове на семейството или етническата си група. Проблемите с зрението също са често срещани.
меланинът обикновено предпазва кожата от увреждане поради излагане на UV лъчение, така че хората с албинизъм са по -чувствителни към излагане на слънце. Те също имат повишен риск от развитие на рак на кожата още през тийнейджърските години.
типове
албинизмът има два основни типа: очен албинизъм (ОА), който засяга предимно очите, и окулокутанен албинизъм (OCA), който засяга кожата, косата и очите.
лекарите допълнително подразделят OCA в редица подгрупи в зависимост от специфичните гени, които влияят.
Тези подразделения Включете:
- OCA тип 1: Хората са склонни да имат млечна кожа, бяла коса и сини очи. С възрастта кожата и косата на някои индивиди могат да потъмнят.
- OCA тип 2: По-малко тежко от тип 1, това се случва най-често при африканците от юг от Сахара, афро-американците и някои индианци.
- OCA Тип 3: Проблемите с зрението обикновено са по -меки в тип 3, отколкото при други видове. Този тип засяга най -вече черните южноафриканци.
- OCA Тип 4: Този тип е най -често срещан сред популациите от източноазиатците. Той се представя подобно на тип 2.
- X-свързаният очен албинизъм: генетична мутация в X хромозомата причинява X-свързан очен албинизъм, който засяга главно мъжете. Проблемите с зрението са налице, но цветът на очите, косата и кожата обикновено са в нормалния диапазон.
- Синдромът на Хермански-Пудлак: този рядък вариант е най-често срещан в Пуерто Рико. Симптомите са подобни на тези на окулокутанен албинизъм, но болестите на червата, сърцето, бъбреците и белите дробове или нарушенията на кървенето, като хемофилия, са по-вероятни. на албинизъм в резултат на мутация в гена CHS1. Симптомите могат да приличат на тези на окулокутанен албинизъм, но косата на човек може да изглежда сребриста и кожата им може да изглежда леко сива. Белите кръвни клетки могат да имат дефекти, което прави човека по -предразположен към инфекции.
Симптоми
Основните симптоми на албинизма влияят на зрението и цвета на кожата, коса и очи.
кожа
Най -очевидният признак на албинизма е по -светъл тон на кожата, въпреки че това не винаги е така. При някои хора нивата на меланин бавно се увеличават с течение на времето, потъмнявайки тона на кожата, когато човек остарява.
кожата на индивида може лесно да изгори на слънце и обикновено не тен. След излагане на слънце могат да се развият някои хора с албинизъм:
- лунички
- Молове, които обикновено са розови на цвят поради намалените количества пигмент
- Лентигини, които са големи петна, подобни на лунички
Има и по-висок риск от рак на кожата. Хората с албинизъм трябва да използват слънцезащитен крем с SPF от поне 20 и да съобщават за нови бенки или други промени в кожата на лекар.
Косата
При хора с албинизъм цветът на косата може да варира от бяло до кафяво. Тези от африкански или азиатски произход са склонни да имат жълта, кафява или червеникава коса.
Като отделните възрасти цветът на косата им може бавно да потъмнее.
Цвят на очите
цветът на очите също може да се промени с възрастта и може да варира от много светлосиньо до кафяв.
Ниските нива на меланин в ириса означават, че очите могат да изглеждат леко полупрозрачни и в определена светлина да изглеждат червено или розово, тъй като светлината се отразява от ретината в задната част на окото.
Липсата на пигмент не позволява на ириса да блокира напълно слънчевата светлина, така че човекът е чувствителен към светлината. Лекарите наричат тази фоточувствителност.
зрение
Всички видове албинизъм влияят на визията до известна степен. Възможните промени във функцията на очите включват:
- Нистагъм: Очите се движат бързо и неконтролируемо напред -назад.
- Страбизъм: Очите не се подравняват.
- Амблиопия: Това е медицинското наименование за мързеливо око.
- Миопия или хиперметропия: Лицето може да има изключителна близък или да е проницателност.
- Фотофобия: очите са особено чувствителни към светлината.
- Хипоплазия на зрителния нерв: зрителното увреждане се случва, защото зрителният нерв е недоразвит.
- Астигматизмът: Ненормалната гъвкавост на предната повърхност на окото или лещата води до замъглено зрение.
Стратегии, които могат да помогнат да включат:
- Прикрепване Специални телескопични лещи към очила
- Използване на голям компютърен екран или висок контрастен печат на печат
- Инсталиране на софтуер, който преобразува текст в реч
- Използване на ярък LY оцветена топка при игра на игри
причини
специализирани клетки в кожата, косата и очите, наречени меланоцити, произвеждат меланин. Ако има промяна в един от тези гени, това може да причини албинизъм. Експертите смятат, че 1 на 70 души носят тези гени.
Най -често мутациите пречат на ензим, наречен тирозиназа. Този ензим разгражда аминокиселинния тирозин и създава меланин.
В зависимост от специфичната мутация, производството на меланин или се забавя или спира изцяло.
Тъй като меланинът играе жизненоважна роля в развитието на ретиналния и зрителния нерв, тези генетични промени причиняват визуални проблеми.
Това ли е генетично?
Да, албинизмът е генетичен. Повечето видове албинизъм имат това, което лекарите наричат автозомен рецесивен модел на наследяване. Изключението е X-свързан очен албинизъм, който има модел на наследство, свързан с X.
Автозомно рецесивно наследство
С автозомно рецесивно наследяване, индивидът трябва да получи мутирани копия на ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген от ген И майката, и баща да развият албинизъм. Родителят, който носи гена, често не показва симптоми.
Ако и двамата родители носят гена, но нямат симптоми, има 1 на 4 вероятност детето да има албинизъм.
Има 1 на 2 шанс детето да стане носител, което означава, че те носят гена, но нямат симптоми.
X-свързано наследство
X-свързаните рецесивни условия засягат главно мъжете. Причината за това е, че жените носят две х хромозоми, така че ако единият ген е повреден, другият често може да компенсира недостига. Въпреки това, женските все още могат да носят и предават засегнатия ген.
мъжете обаче имат една x и една Y хромозома. В резултат на това всички албиноси мутации в своята единствена X хромозома ще генерират състоянието.
Ако майката има X-свързана мутация, всяка дъщеря има 1 на 2 шанс да стане носител и всеки син има 1 на 2 шанс за развитие на албинизъм.
Диагноза
Процесът на диагностициране на албинизма може да включва:
- Физически изпит
- Дискусия за промените в пигментацията на кожата и косата
- Изследването на очите от офталмолог, специализиран очен лекар
- Сравнение на оцветяването на индивида с това на членовете на биологичното семейство
Други заболявания също могат да причинят промени в пигментацията, но те не причиняват промени в зрението. Ако присъстват пигменти и промени в зрението, лекарите смятат албинизма за вероятна диагноза.
Генетичното тестване е най -надеждният начин за диагностициране на албинизма. Това обаче е скъпо и лекарите не смятат за необходимо в семействата с история на албинизма.
Лечение
Албинизмът е генетично състояние през целия живот без лечение. Следователно лечението се фокусира върху минимизиране на симптомите и наблюдение на промените в кожата.
Хората с албинизъм трябва да получават подходяща грижа за очите, включително:
- Очила за рецепта
- Тъмните очила за предпазване на очите от слънцето
- Редовните очни прегледи
операция на оптичните мускули понякога могат да сведат до минимум „треперенето“, което се случва в нистагъм. Процедурите за минимизиране на страбизма могат да го направят по -малко забележим, но операцията не подобрява зрението. Нивото на успех в намаляването на симптомите варира сред индивидите.
Хората трябва да наблюдават кожата си внимателно за всякакви промени и да използват слънцезащитен крем за защита.
усложнения
най -много Често срещани физически проблеми, свързани с албинизма, са слънчеви и ракови заболявания на кожата.
Визуалните дефицити също могат да ограничат възможностите за работа на индивида и способността им да получава шофьорска книжка. Освен това човек може да има затруднения с четенето, които водят до забавяне на образованието.
Хората могат да се сблъскат с значителни социални проблеми, като социална дискриминация и стигма на училище или на работното място, защото изглеждат различно. Тези социални фактори могат да доведат до стрес, ниска самооценка и изолация. Хората с албинизъм в Африка на Субсахара могат да се сблъскат с най-значимите трудности.
В някои африкански страни някои хора вярват, че правенето на секс с жена с албинизъм лекува помощни средства. Това фалшиво убеждение доведе до убийство, изнасилване и допълнителни ХИВ инфекции.
През 2015 г. Организацията на обединените нации призова за „спешност“ при предприемането на мерки за предотвратяване на атаки срещу хора с албинизъм.
Обобщение
Хората с албинизъм имат промени в гените, които произвеждат меланин. Тъй като меланинът е отговорен за придаването на цвят на кожата, косата и очите, хората с албинизъм нямат пигментация.
Албинизмът е генетично състояние, което преминава през семействата. Има различни видове албинизъм с различни нива на тежест на симптомите, в зависимост от засегнатите гени.
Хората с албинизъм имат промени в зрението си, тъй като меланинът влияе на здравословното развитие на очите. Те също са по -склонни към изгаряне на слънце и развиват рак на кожата.
Няма лечение, но управлението се фокусира върху защитата на кожата и очите от слънцето и наблюдаването на всякакви промени в кожата.
- Биология/биохимия
- Очна здраве/слепота
Медицински новини днес има строги насоки за снабдяване и черпи само от рецензирани проучвания, академични изследователски институции, и медицински списания и асоциации. Избягваме да използваме висши референции. Ние свързваме първични източници – включително проучвания, научни справки и статистика – във всяка статия, както и ги изброяваме в раздела за ресурси в долната част на нашите статии. Можете да научите повече за това как гарантираме, че съдържанието ни е точно и актуално, като прочетете нашата редакторска политика.